恶性黑色素瘤又被称为色素病和中医上的"脱疽"或"厉疽"，恶性黑色素瘤发生是由于风邪搏于血气，变化所生；或脉络之血，滞于卫分，阳气束结而成；肾中浊气混于阳，阳气收束所致，和血凝气滞等因素有关。《诸病源候论·黑痣候》谓："有黑痣者，风邪搏于血气，变化生也。夫人血气充盛，则皮肤润悦，不生疵瘕。若虚损则黑痣变生。"

《外科正宗·黑子》中日："黑子，痣名也。皮肾中浊气混浊于阳，阳气收束，结成黑子，坚而不散。"这些论述表明，恶性黑色素瘤之基本病因乃在虚损的基础之上，或外邪搏于血气，或阳气束结而致血瘀气滞。瘀血结聚，乌黑肿块。瘀久化热，热毒瘀阴，则色红溃烂，流污黑血水。虚者，血气虚，肾气虚；实者，血瘀气滞，瘀毒壅阻。

本病来源于黑色素细胞的恶性变，黑色素细胞或其母细胞来源于外胚层的神经嵴细胞，在胚胎发育过程中迁移到皮肤、眼、粘膜表面和神经系统等部位。在某些因素的影响下，如激素代谢失调，化学炎性刺激及高能辐射损伤，使黑色素细胞过度增生而恶变。

肛管直肠交界部属于复层鳞状上皮，聚集着大量的黑色素细胞，这是肛管恶性黑色素瘤发生的组织学基础。因此，目前多认为肛管恶性黑色素瘤的原发的，但对于直肠恶性黑色素瘤是原发性还是继发性，仍有分岐，多数认为直肠恶性黑色素瘤是肛管部的黑色素细胞恶变后向上扩展的结果，应视为转移，显微镜下特征主要是：瘤细胞似痣细胞，有显著间变，呈多角形棱形或多边形；核大、畸形、泡状、核仁明显；分裂相多少不定，胞浆一般偏少。

大多数恶性黑色素瘤的发生，是由于黑色素痣受到反复的摩擦、抓起和损伤而引起恶变，不适当的挖除和药物腐蚀等，可使良性黑色素痣转化成恶性黑色素瘤。孕期或生育年龄的妇女会使恶性黑色素瘤发展迅速，提示本病与内分泌有关。从年龄上看，多发生在中老年人，很少数发生在青春期前。据报道：84%恶性黑色素瘤来自良性痣。据Wieeio报告，由于痣太小的缘故，许多病人患病初期都没有注意到。有人认为良性痣是恶性黑色素瘤的最大根源。

引起恶性黑色素瘤的原因很多：有紫外线照射、结构不良痣恶变、遗传、外伤、内分泌异常及免疫缺陷或免疫功能减退等。但是恶性黑色素瘤的确切的病因尚不清楚，最近有人指出二级日光灼伤(有水泡形成)比之一般性日晒在本病致病原因中作用更大，其他易患因素还有：①白发、蓝眼、苍白皮肤，白人易患。②黑人或肤色暗深的人鲜患此病，若发生亦以足、手掌发白处皮肤为主。③多数学者认为恶性黑色素瘤约近一半发生在已有的黑痣基础上。④发育不良痣综合症，这是一种常染色体遗传病，患此症者周身布满大、扁、平、外形不整、菲薄、颜色不一的痣，其中的一个或几个在多数患者衍生恶性黑色素瘤。有些人有此综合征，但无遗传倾向者，亦应密切观察，警惕恶性黑色素瘤的出现。⑥大型先天性痣，超过2cm者恶变危险性增高。

普通黑痣演变为黑色素癌的现象是，黑痣迅速形成隆起的结节，颜色加深，黑痣向外扩展，其边界模糊，到了一定程度，发生乳头状增殖或破溃，形成小溃疡，表面容易出血、渗液，或覆以血性结痂，其周围常出现黑色小点、黑晕或色素沉着的结节，黑痣附近的区域淋巴结常常肿大，可以摸到。同时，患者还会觉得局部刺痒、灼热。如果您发现身上的痣有这些变化时，切记要及时到医院检查，以免使病情恶化。